Genetik bozukluğa bağlı gelişen bir hastalık türü olan erken yaşlanma hastalığı, kişinin genç yaşında yaşlı gibi gözükmesi durumudur. Tıp dilinde progeria adıyla bilinen bu hastalık kalıtsal faktörler nedeniyle oluşmaktadır. Çok fazla rastlanmadığı için nadir şekilde ortaya çıkabilen hastalık türüdür. Klasik şekilde ilerleme gösteren bu hastalığın farklı çeşitleri de bulunmaktadır. Erken yaşlanma hastalığının en kötü özelliği ise; kişinin çocuk yaşlarında hayatını kaybetmesidir. Doğum anında anlaşılan bu durum çocuğun 13 ve 14 yaşına kadar hayatını yaşayabilmesini sağlar. Sonu ölümle biten bu hastalığın ebeveynleri büyük derece de yıprattığı gerçeği göz ardı edilemez. Bu nedenle hastalığın geçirme süreci oldukça meşakkatlidir. Dünya genelinde görülen bu hastalık tüm ülkelerde görülmüştür. Hata progein veya A lamin ismi ile anormal bir protein oluşması yaşanır. Vücutta bulunan hücrelerin hızlı bir şekilde parçalanmasını sağlayan bu faktör oldukça can yakıcıdır. İlk başlarda teşhisi zor şekilde konulan hastalık tam anlamıyla kalıtsal hastalık olarak gözükse de tam olarak durum farklı ilerleme sağlayabilir. Aile içinde böyle bir hastalık yaşanmışsa; ebeveynlerden veya akrabalardan geçme olasılığı %2 olarak bilinmektedir. Ebeveynlerden geçmese bile bu mutasyonu taşıyıp taşımadığı adına çocuğa mutlaka test yapılması gereklidir. Genlerinde bu hastalıkla ilgili bir bulgu varsa; mutlaka müdahale edilmesi gereklidir. Dâhili tedavisi ilaçla mümkün olan bu hastalığın sadece ömrü uzatılabilir. Fakat sonuç değişmeyecektir. Tıp dünyasında hala araştırma içinde bulunan bilim adamlarının da çıkardığı sonuçlarla birlikte tam anlamıyla tedavisi bulunamamıştır. İlk olarak 1886 yılında ortaya çıkan bu hastalık devamında 130 vakaya ulaşmış ve ölümle sonuçlanmıştır.
Erken Yaşlanma (Progeria) Nedenleri
Erken yaşlanma hastalığı genetik durumdan kaynaklı ortaya çıkmaktadır. Çocukların genlerinde bulunan A lamin isimli proteinin yanlış gen kodlaması oluşmasıyla oluşmaktadır. Üretilen protein geni mutasyona uğramıştır. Mutasyona uğrayan gen sonucu hastalık teşhisi konulmaktadır. En net şekilde açıklanma şekli ise; hücrenin hangi çekirdeği seçeceğine karar verememesi durumudur. İlginç bir durum olmasına rağmen tamamen gerçek olan bu durum erken yaşlanma hastalığa neden olmaktadır. Otozomal bir durum olmasından kaynaklandığı için var olan aynı hücre kopyasının kendi kendine mutasyona uğraması olarak ta özetlenmektedir. Gende oluşan bu durumun genel nedenleri arasında ailede böyle bir hastalığın yaşanmış olmasıdır. Bu nedenle hastaların geçmiş hayatları ele alınarak oluşma nedeni belirlenebilmektedir.
Erken Yaşlanma Hastalığının Belirtileri
Erken yaşlanma hastalığı bebeklik çağından 14 yaşına kadar süren bir dönemi içerdiği için belirtilerde bu sürece göre ilerler. İlk olarak çocuğun kafatası normalden daha büyük olarak ortaya çıkmaktadır. Alt çenesinin normalden küçük olması ve gözlerin normal orantıdan daha büyük ve belirgin olduğu belirtileri vardır. Kaş, kirpik ve saçlarında dökülmeler yaşanmaktadır. Ayrıca boşluklarda görülebilir. Beraberinde yavaş ve değişik şekilde dişlerinin çıktığı gözlemlenmiştir. Sınırlı seviyede hareket etmesi ve kalça çıkıklığı sorunu görülmektedir. Derisi sert bir dokuya sahip olduğu için normalden daha sert olması mümkündür. Beraberinde yüz kısmı hafif çökük şekildedir. Bazı durumlarda belirgin şekilde yaşlanma belirtisi sayılan kırışıklık durumları da oluşmaktadır. Ayrıca kulaklarındaki büyüme oranı belirgin şekilde dikkat çekmektedir. Ses tonları ise; oldukça tiz ve tuhaftır. Kas ve bağ dokularında zayıflık görülmektedir. Tüm bu belirtiler yaşlanma hastalığının göstergesidir. Yaşı ilerledikçe daha da belirginleşen belirtiler aileleri de önemli bir tedavi sürecine sevk etmektedir. Ölümle sonuçlanan bu hastalığın henüz tam olarak tedavisi bulunamamıştır. Fakat hala devam etmekte olan araştırmaların neticesinde geliştirilen ilaçlar mevcuttur.
